Alfa 1-ant itrypsin pronóstico escasez de pacientes




Deficiencia de alfa-1-antitripsina (A1AD) es una enfermedad hereditaria que puede causar graves daños a los pulmones y el hígado. It 's relativamente frecuente, que afecta a uno de cada 2000-5000 personas. El curso de esta enfermedad, su gravedad, los síntomas y el pronóstico dependen de muchos factores y varía de una persona a otra pregunta. Para entender lo que significa haber A1AD para la futura calidad de vida del paciente - y la expectativa de vida - es importante entender lo que esta condición es y lo que hace por el cuerpo.

Alfa 1-antitripsina (AAT) es una proteína que se encuentra en la sangre. Se produce principalmente dentro de las células del hígado y se libera en el torrente sanguíneo, dejando circular por el cuerpo. Pertenece a un grupo de proteínas llamadas serina proteasa, cuya función es limitar la actividad de las enzimas proteolíticas. El objetivo principal de la AAT es elastasa, una enzima que degrada la elastina. Elastina, a su vez, es una proteína que se encuentra ampliamente en el cuerpo, formando una parte importante de la estructura que contiene las células y tejidos juntos, dándoles elasticidad.



La elastasa tiene varias funciones en el cuerpo, por ejemplo, es importante para el funcionamiento de ciertas células inmunes. Sin embargo, habida cuenta de sus actividades potencialmente destructivas, debe mantenerse bajo control, y esta es la función principal de la AAT. Actividad elastasa es particularmente alta en los pulmones, debido a un tipo de glóbulos blancos llamados neutrófilos, que secretan esta enzima, son particularmente numerosos aquí. Cuando AAT es deficiente, elastasa ya no está bajo el control y comienza a atacar y digerir la elastina en los pulmones, causando daños en las paredes elásticas delicados entre alvéolos. Estas son pequeñas cavidades similares a burbujas en el extremo de las vías respiratorias, donde el intercambio de gas se lleva a cabo. Como se digiere la elastina, las paredes alveolares se vuelven más débiles y, finalmente, el colapso, causando pequeños alvéolos que se funden y forman cavidades más grandes. Como este proceso continúa, la superficie de los pulmones disponibles para el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono disminuye, lo que hace más difícil para el paciente que recibe suficiente oxígeno en la sangre con cada respiración. Esta condición, llamada enfisema, es una de las consecuencias más característicos A1AD.

Otra consecuencia típica es el daño al hígado. En una parte de las personas que han A1AD, las células del hígado producen un tipo de AAT defectuoso que los agregados dentro de ellos, formando grumos que no pueden ser excretados en la corriente de la sangre y permanecen atrapados en las células. Esto interrumpe la normal de



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